El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa que suele desarrollarse después de los 65 años y que provoca un deterioro de las capacidades cognitivas, afectando principalmente a la memoria, así como al lenguaje, la conducta y las funciones ejecutivas, entre otros trastornos. Es la forma más común de demencia en las personas mayores.
Lamentablemente, es una enfermedad mucho más común de lo que se puede pensar: una de cada dos personas tiene una relación directa o indirecta con ella. Cada día se diagnostican miles de nuevos enfermos de alzhéimer en el mundo. Solo en España, se estima que hay 1,2 millones de personas con alzhéimer, según datos de la Confederación Española de Alzhéimer (CEAFA). Una cifra que, dado el creciente envejecimiento poblacional y la mayor capacidad de diagnóstico, puede llegar a duplicarse en los próximos 20 años si no se logra un tratamiento definitivo para frenar su avance.
En la práctica clínica habitual, el diagnóstico de la enfermedad se retrasa con frecuencia varios años tras el inicio de los síntomas, al tratarse esta enfermedad ligada con el envejecimiento. El papel del médico geriatra para la detección precoz de la enfermedad puede resultar de vital importancia para acceder, de forma temprana, a las terapias farmacológicas y no farmacológicas necesarias.
Lo terrible de esta enfermedad es que no solo afecta a la persona enferma. El impacto físico, psicológico y social también afecta a sus familiares, y es tremendo por las cargas físicas y emocionales que conlleva. La necesidad de recurrir a cuidadores profesionales, como los que integran Brunimarsa, -empresa experta en asistencia socio-sanitaria a domicilio y especializada en el cuidado de enfermos de alzhéimer, Parkinson e Ictus-, también es vital para proporcionar una atención no solo al enfermo, sino a toda la unidad familiar.
“Saber gestionar toda la carga que supone el cuidado de una persona enferma es difícil. Los enfermos de alzhéimer necesitan una atención muy concreta y un cariño muy especial, ya que, en muchos casos, además de necesitar la misma asistencia física en el día a día que otras personas mayores, ellos suman las características que conlleva esta enfermedad: la pérdida de memoria, pérdida de identidad, desorientación y trastornos psicológicos como depresión, ansiedad o apatía”, explica Enrique Aguilar, fundador de Brunimarsa.
Ante el creciente número de personas afectadas, surge la preocupación en la población sobre los factores genéticos que pueden influir en su desarrollo. Un tema candente a raíz de las noticias relacionadas con la predisposición genética del actor Chris Hemsworth a desarrollar la enfermedad por identificársele dos copias del gen ApoE4, heredadas de su madre y padre, que a diferencia de sus otras dos formas comunes (APOE e2 y APOE e3) aumenta el riesgo de padecer el alzhéimer y se asocia con la aparición de la enfermedad a una edad más temprana.
La aparente verdad es que no todas las personas que tienen 1 o 2 genes APOE e4 sufren este trastorno, y que muchas que no poseen este tipo de gen la padecen, por lo que los factores genéticos no son determinantes para la aparición del alzhéimer, sino que se suman a otras causas como la edad, la salud y las condiciones de vida de cada individuo.
“El alzhéimer es una enfermedad, desde el punto de vista genético, muy heterogénea. Solo 0.5 a un 0.1 % de los casos, la EA se encuentran determinados genéticamente. Por este hecho, la enfermedad de Alzheimer genética tiene la consideración de enfermedad “minoritaria o rara” a nivel poblacional (ORPHA1020)”, confirma la doctora Dña. Jara Velasco García-Cuevas, médico especialista en geriatría del Hospital de Guadarrama (Madrid), experta en demencias y Máster en rehabilitación geriátrica.
La presencia del APOE e4 se puede, por tanto, considerar un factor de riesgo genético que genera mayor riesgo relativo, explica la doctora Velasco García-Cuevas, aunque, por sí mismo no es causa de la enfermedad, dado que hasta un 50 % de los portadores de APOE no han desarrollado los síntomas a los 85 años.
Y es que, además del componente genético, existen otros factores que pueden intervenir en el desarrollo del alzhéimer. La creciente evidencia, -cuenta la doctora Velasco-, sugiere que la salud del cerebro está estrechamente relacionada con la salud del corazón y los vasos sanguíneos. Y, por tanto, el riesgo de desarrollar demencia parece aumentar como resultado de una presión arterial alta, enfermedades del corazón, accidente cerebrovascular, diabetes y colesterol alto.
A pesar de este panorama, en los últimos años, los progresos asociados con el alzhéimer han sido importantes. Los tratamientos actuales mejoran temporalmente los síntomas de pérdida de memoria y problemas con el pensamiento y el razonamiento. Sin embargo, estos tratamientos no detienen el deterioro subyacente y la muerte de las células cerebrales, con lo que el alzhéimer continúa progresando, asegura la doctora Velasco, experta en demencias.
No obstante, poco a poco se va entendiendo mejor cómo la enfermedad cambia el cerebro, lo que sí puede afectar el proceso de la enfermedad. En este sentido, algunas esperanzadoras estrategias prometen paliar las consecuencias de la enfermedad, ralentizar su curso y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Algunas de estas tácticas van encaminadas a imitar los anticuerpos (que el cuerpo produce naturalmente como parte de la respuesta del sistema inmunitario) para eliminar del cerebro las placas de beta-amiloide, un signo característico de la enfermedad de Alzheimer.
“Lecanemab (Leqembi) se ha mostrado prometedor para las personas con enfermedad de Alzheimer leve y deterioro cognitivo leve debido a la enfermedad de Alzheimer”, afirma la doctora Velasco. La FDA aprobó el medicamento en 2023. Un ensayo clínico de fase 3 encontró que Lecanemab redujo el deterioro cognitivo en personas con enfermedad de Alzheimer temprana en un 27 %.
También un medicamento desarrollado inicialmente como un posible tratamiento contra el cáncer, el Saracatinib, ahora se está probando también en la enfermedad de Alzheimer.
Otras vías se dirigen a evitar las marañas, proteínas retorcidas en diminutas fibras, que ocasionan otro cambio común en el cerebro de las personas con alzhéimer. No son los únicos ensayos clínicos que se están realizando. El medicamento Sargramostim (Leukine) se encuentra actualmente en investigación como herramienta para estimular el sistema inmunológico para proteger el cerebro de las proteínas nocivas que dañan las células cerebrales y provocan su muerte.
Algunos estudios están investigando también cómo los cambios de insulina en el cerebro pueden estar relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, una prueba de un aerosol nasal de insulina determinó que el medicamento no era eficaz para retrasar la progresión de la enfermedad de Alzheimer.
También se está explorando la mejor manera de aprovechar la conexión corazón-cabeza. En este sentido, las investigaciones tratan de confirmar si los medicamentos para la presión arterial pueden beneficiar a las personas con alzhéimer.
“No cabe duda de que se está avanzando hacia una futura cura de la enfermedad, aunque aún queda mucho camino por recorrer”, comenta la doctora Velasco.
En todo caso, las investigaciones sugieren que las opciones de estilo de vida con beneficios conocidos para el corazón -como hacer ejercicio la mayoría de los días, o comer una dieta saludable- pueden ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer o retrasar su aparición.
También se insiste en la importancia de una estimulación cognitiva en las primeras fases de la enfermedad, donde se evita que la enfermedad progrese rápidamente. De ahí la envergadura del diagnóstico precoz y la necesidad de cuidados profesionales. Si los tratamientos farmacológicos actuales van encaminados a estabilizar la enfermedad, los no farmacológicos deben estar presentes también y orientados a conseguir que el paciente se adapte a los problemas que la pérdida de neuronas puede causarle.
“Se trata de mantener lo máximo posible las capacidades mentales mediante la estimulación cognitiva, los ejercicios de concentración y memoria, la actividad física, y la actividad lúdica y social” para desacelerar así un poco el deterioro cognitivo, traslada Enrique Aguilar desde Brunimarsa.
Apoyados en su experiencia, entre las estrategias que han encontrado útiles está la psicoterapia, -con el objetivo de tratar la pérdida de control y los sentimientos de ansiedad y depresión-. “También la fisioterapia ofrece diversos tratamientos para pacientes con alzhéimer, los cuales tienen por objetivo preservar la movilidad, la autonomía y capacidad de realizar actividades de la vida cotidiana”, comentan en Brunimarsa. “Lo importante es contar con un cuidador profesional enfocado en las necesidades concretas de cada paciente con enfermedad de Alzheimer”, concluye el CEO de Brunimarsa.